백색증이란 멜라닌 색소의 분포와 합성 대사과정에 결함이 생겨서 출생 시부터 피부와 머리카락, 홍채에 소량의 색소를 가지거나 전혀 업는 희귀 유전질환이라고 합니다. 오늘은 백색증의 원인과 증상 및 치료법에 대해서 자세하게 알아보도록 하겠습니다.
◈ 백색증 원인 ◈
백색증은 티로시나제라는 효소가 부족해져서 증상이 나타난다고 하는데, 티로시나제는 멜라닌으로 전환되는 효소를 말한다고 한다고 합니다. 대부분의 눈피부백색증은 상염색체 열성으로 유전되며 부분 백색증이나 백색증은 상염색체 우성 성향으로 유전된다고 합니다. 눈백색증은 상염색체 우성 또는 상염색체 열성 및 X-연관으로 유전되는 것이 바로 원인으로 볼 수 있다고 알려져 있습니다.
◈ 백색증 증상 ◈
백색증의 증상을 보면 일단 눈 피부 백색증은 선천적으로 피부, 털, 눈의 색소 감소 또는 소실을 나타내며 색소 소실 정도는 환자가 체질적으로 가진 피부 색깔과 피부 백색증의 유형에 따라서 달라진다고 합니다. 백색증으로 인한 모발은 전혀 색소 없이 흰색 머리로 남아있는 경우부터 성장하면서 약간의 색소가 나타나는 경우, 정상과 거의 비슷해 보이는 진갈색 털이 보이는 경우까지 다양하다고 합니다. 또한 백색증의 피부색도 분홍색, 연한 백색, 적갈색 등으로 다양하게 나타나고 눈에서는 망막의 색소 소실로 인해 동공이 붉게 보이는 적색 동공을 나타내며 홍채는 청회색, 갈색, 적갈색 등으로 나타나게 된다고 합니다. 그리고 멜라닌의 부족으로 인해 망막과 신경연결이 제대로 발달하지 못해서 시력손상이 생기게 된다고 합니다. 홍채의 색은 회색, 붉은색, 보라색, 푸른색, 갈색 등 다양하게 나타나며 눈부심과 안구진탕, 사시, 난시, 근시, 실명 등의 증상이 나타나게 된다고도 합니다.
◈ 백색증 치료방법 ◈
백색증을 유발하는 유전성대사장애는 아직까지 명확한 치료 방법이 없다고 합니다. 단지 백색증을 가진 사람들은 피부를 보호하기 위해 태양광선을 가려 주어야 하며 특히 열대지역은 태양광선이 강하므로 선글라스, 긴소매 옷과 바지, 자외선 차단 로션 정도가 도움이 된다고 합니다. 안경 등이 시력을 교정하는데 도움이 될 수 있고 사시를 교정하는 위한 수술을 할 수 있지만 시력교정에는 효과를 기대할 수 없다고 합니다.
그리고 백색증 중에서 세디아크 히가시 증후군의 경우는 고용량의 비타민C를 투여하면 지질 대사 장애가 호전된다는 보고가 있다고 합니다. 또한 백색증에 대한 치료란 가족과 환자를 위한 유전상담을 하는 것이 도움이 되고 추가적인 치료로는 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위한 지지요법을 시도할 뿐이라고 합니다.